الحمض النووي للجنين الحر هو اختبار فحص الحمض النووي قبل الولادة. يعتمد اختبار الحمض النووي للجنين على تحليل الحمض النووي للجنين خارج الخلية (الطفل) الذي ينشأ من المشيمة في دم الأم. يوفر معلومات حول بعض الأمراض الوراثية التي قد تحدث في طفلك.
على عكس بزل السلى التقليدي ، لا يحمل اختبار الحمض النووي الريبي مخاطر نزيف الجنين والأم أو زيادة التتر أو التهاب المشيمة والسلى أو فقدان الجنين.
الحمض النووي للجنين الحر هو مادة وراثية تطلقها المشيمة وتنتشر في دم الأم أثناء الحمل.الثلاثاء. عادة ما يعكس الحمض النووي للجنين التركيب الجيني للطفل النامي (الجنين). فحص الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا قبل الولادة ، والذي يطلق عليه فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (نيبت) من قبل البعض ، يكتشف العيوب في الحمض النووي للجنين بعد تنقيته من دم الأم.
ما هو نيبت?
اختبار ما قبل الولادة غير الغازية (نيبت ) يفحص عينة دم مأخوذة من الأم من أجل تحليل الحمض النووي المشيمة لبعض تشوهات الكروموسومات التي قد تؤثر على صحة الطفل.
هناك مجموعتان أساسيتان من الاختبارات لتشوهات الكروموسومات. المجموعة الأولى من الاختبارات ؛ المعروفة باسم الاختبارات المزدوجة أو الثلاثية أو الرباعية ، هي اختبارات كيميائية حيوية تقليدية كانت قيد الاستخدام السريري على مدار الـ 20 عاما الماضية. تعتمد هذه الاختبارات على قياس بعض الهرمونات والمواد التي تنشأ من المشيمة من دم الأم. تتراوح حساسية الاختبار ، أي القدرة على تحديد المشكلة (الدقة المسبقة الإيجابية)بين 60-97٪. الاختبار الآخر ، اختبار الحمض النووي الجنيني المجاني ، هو اختبار جديد مختلف تماما تم استخدامه سريريا منذ عام 2011.
يمكن للاختبار تحديد اضطرابات الكروموسومات لدى الطفل النامي ، بما في ذلك وجود كروموسومات إضافية (التثلث الصبغي) ، مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13).
يعتمد اختبار الحمض النووي للجنين المجاني على تحليل الحمض النووي للجنين خارج الخلية (الطفل) الذي ينشأ من المشيمة في دم الأم. يمكن أن يعطي هذا الاختبار نتائج مشابهة لبزل السلى بدقة وتفاصيل. نظرا لأنه مأخوذ من دم الأم ، وليس من الطفل ، فلا توجد إمكانية لإيذاء الطفل ، مثل بزل السلى. بسبب هذه المزايا ، يبدو أنه اختبار قوي يمكن أن يغير خيارات وتفضيلات العائلات. تبلغ قوة هذا الاختبار لتحديد اضطرابات الكروموسوم (التنبؤ الإيجابي) أكثر من 99 ٪ وفقا للبيانات الحالية ، وربما تأتي نتائج أعلى مع زيادة المعلومات.
متلازمة داون هي أكثر أنواع التثلث الصبغي الثلاثة شيوعا التي يتم اكتشافها عن طريق اختبار الحمض النووي للجنين مجانا ، وتختلف شدتها بشكل كبير من شخص لآخر. متلازمة إدواردز ومتلازمة باتو نادرة وأكثر حدة. يمكن استخدام هذا الاختبار لتحديد الحالات النادرة الأخرى التي يسببها كروموسوم إضافي أو جزء كروموسوم مفقود (الحذف الدقيق).
من يمكنه إجراء اختبار الحمض النووي للجنين مجانا?
الاختبار هو 10 من الحمل. انها مناسبة للجميع من بداية الأسبوع. التلقيح الاصطناعي أو الحمل الطبيعي. الاختبار غير مناسب للأمهات اللواتي خضعن لعمليات نقل الدم ، أو خضعن لجراحة زرع الأعضاء ، أو تلقين العلاج المناعي أو العلاج بالخلايا الجذعية في آخر 3 أشهر.
نظرا لأن اختبار الحمض النووي للجنين المجاني له تكلفة عالية جدا ، فلا يوصى به كاختبار فحص للمجتمعات الكبيرة دون مخاطر. عدم إجراء الاختبار ليس خسارة ، لأنه لا يوجد ذكر لحالة يمكن علاجها أو تغييرها.
من المحتمل أن يتم تقديم اختبار الحمض النووي للجنين المجاني لجميع النساء الحوامل كاختبار فحص أساسي في المستقبل القريب. حاليا ، يوصى بهذا الاختبار كاختبار يتم إجراؤه قبل بزل السلى عند النساء الحوامل المحفوفة بالمخاطر ، أي في الحالات التي يكون فيها الاختبار المزدوج غير طبيعي ، تم اكتشاف خلل في الطفل بالموجات فوق الصوتية ، وهناك خلل في الكروموسومات في الماضي التاريخ.
كيف هي الحمض النووي الجنين مجانا, تقييم نتائج اختبار ارتشف?
كانت هناك معدلات نجاح منخفضة في الكشف عن متلازمة داون لأن اختبارات الفحص البيوكيميائي المستخدمة سابقا (اختبار مزدوج ، اختبار ثلاثي ، اختبار رباعي) نظرت في قيم الهرمونات في دم المرأة الحامل. أصبح استخدام اختبار ما قبل الولادة ، وهو أسلوب جديد غير جراحي يوضح ما إذا كانت هناك مشاكل مع الطفل في مرحلة مبكرة ، سريعا widespread.It تم الإبلاغ عن أن اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي المطور حديثا لديه معدلات دقة أعلى 10 مرات لأنه يعتمد على تحليل الحمض النووي للطفل في دم الأم. بفضل النتيجة الصافية عالية الدقة التي يوفرها هذا الاختبار ، من المتوقع أن يتم تقليل الحاجة إلى الإجراءات التداخلية مثل بزل السلى بشكل كبير.
على الرغم من أن قرار إجراء الفحص أم لا متروك للمريض وطبيبه ، فمن المستحسن أن تخضع معظم النساء الحوامل ، وخاصة المعرضات لخطر كبير وما فوق سن 35 ، لاختبارات الفحص. وبالتالي ، فإن مخاوف المرأة الحامل بشأن صحة طفلها تحاول القضاء عليها في مرحلة مبكرة. بفضل هذا الاختبار ، الذي لا ينطوي على تداخل ، بناء على تحليل الحمض النووي للطفل في دم المرأة الحامل ، فإن معدل الدقة مرتفع للغاية ، ومن الممكن تجنب التدخلات مثل أخذ عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى ، والتي ، على الرغم من صغر حجمها ، تحمل مخاطر منخفضة. يعني اختبار الفحص الأكثر فعالية إجهادا أقل وإجراءات أقل توغلا للمرأة الحامل ، وإذا لم تكن هناك مشاكل ، فإنه يسمح للحمل بالاستمرار بشكل مريح.
هذه الاختبارات ، التي هي في السوق مع الأسماء التجارية المختلفة مثل بانوراما ، ماتيرنيت 21 بلس ، فيريفي والوئام ، هي بسيطة للغاية لأداء. يتم أخذ عينة دم من ذراع الأم وإرسالها إلى المختبر لتحليل الحمض النووي. تم الإبلاغ عن النتيجة على أنها ما إذا كانت قد اكتشفت وجود خلل في الكروموسومات.
يجب تفسير النتائج الإيجابية لاختبارات الحمض النووي للجنين المجانية (أي النتيجة في شكل شذوذ كروموسوم تم اكتشافه) بشكل صحيح من قبل المرضى والأطباء. لا ينبغي إنهاء الحمل بناء على اختبار الفحص الإيجابي فقط دون إجراء اختبار التحقق (بزل السلى) في حالات النتائج الإيجابية. لأن هذا الاختبار هو اختبار على أساس ‘خطر’ ، فإنه ليس اختبارا تشخيصيا. لذلك ، يجب إبلاغ المريض بالنتيجة على أنها ‘الطفل أكثر عرضة للإصابة بالمرض’. إذا كان الخطر مرتفعا ، فمن الضروري إجراء تشخيص نهائي عن طريق إجراء اختبار تحقق مثل السير الذاتية (أخذ عينات من الزغابات المشيمية) أو بزل السلى للتأكد.